Malattie rare e silenti
Inizia la serie con approfondimenti su alcune delle malattie rare sinora decodificate.
Malattie rare e silenti: la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Questa è una prova, vediamo se funziona.
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Malattie rare e silenti: FDA ed EMA
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Malattie rare e silenti: lo screening neonatale
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Malattie rare e silenti: la terapia genetica
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Malattie rare e silenti: la leucodistrofia
La leucodistrofia metacromatica è una malattia molto rara che colpisce circa un bambino ogni centomila ed è causata dal malfunzionamento di un gene. Il gene difettoso provoca l’accumulo di alcune sostanze, chiamate solfatidi, soprattutto nel cervello, ma anche in altre parti del corpo. Le conseguenze sono gravissime: i bambini affetti da questa patologia non possono […]
Malattie rare e silenti: il Tigem
L’Istituto Telethon di Pozzuoli (Tigem) dal 1994 si occupa di ricerca sulle malattie genetiche rare con l’obiettivo di trovare nuove cure. Attualmente vi lavorano più di duecento scienziati, molti dei quali stranieri, che studiano circa trenta patologie tra cui quelle dell’occhio, del metabolismo e neurodegenerative. Andrea Ballabio ne è il direttore fin dagli inizi, quando […]
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