La salute è la cosa più importante che abbiamo, senza di essa non possiamo fare niente.

La malattia è il contrario della salute, quando cioè non stiamo bene.

Tutte le malattie sono difficili da affrontare, ma ce ne sono alcune che lo sono ancora di più perché sono rare, colpiscono poche persone e quindi è più complicato trovare i fondi per la ricerca della cura e poi per la produzione dei farmaci.

Nell’Unione europea una patologia per essere definita rara deve colpire non più di cinque persone su diecimila. Ad oggi gli scienziati hanno individuato tra le seimila e le ottomila malattie rare, ma ne troveranno altre con i progressi della medicina. Tra di esse le più numerose sono le patologie genetiche, come per esempio la distrofia muscolare e la fibrosi cistica.

Per cominciare a conoscere meglio la realtà delle malattie rare cominciamo a parlare della più famosa associazione che se ne occupa in Italia.

Dal 1990 la Fondazione Telethon sostiene la ricerca per trovare una cura  alle malattie genetiche rare; è conosciuta dal grande pubblico perché ogni anno, a dicembre, organizza sulle reti Rai una raccolta di fondi televisiva per finanziare la ricerca su questo tipo di patologie.

Fino ad oggi Telethon ha finanziato progetti di ricerca su oltre 571 patologie genetiche rare.

Susanna Agnelli è stata la fondatrice e la prima presidente di Telethon dagli inizi fino alla sua scomparsa nel 2009, trovando il tempo tra i suoi molti impegni: è stata imprenditrice, scrittrice, sindaca di Monte Argentario, parlamentare, ministra degli Esteri e per molti anni ha avuto una rubrica sul settimanale “Oggi” in cui rispondeva alle domande dei lettori.

Nel sito della Fondazione (www.telethon.it) c’è un video con una sua testimonianza.

«Mi è sempre piaciuto occuparmi degli altri, penso che pensare solo a se stessi sia una forma di vita molto noiosa. È giusto che si parli di Telethon, perché delle malattie rare in Italia non si occupa quasi nessuno ed è per questo che, mentre all’inizio ci occupavamo solo della distrofia muscolare, poi abbiamo aperto a tutte le malattie genetiche. Noi abbiamo una commissione internazionale che giudica tutte le richieste di finanziamento dei nostri ricercatori e, senza alcuna interferenza esterna di alcun tipo, decide a chi devono andare i finanziamenti.

Dal momento che uno scienziato in laboratorio ha scoperto un determinato modo per poter curare una malattia, avere l’autorizzazione per il farmaco e portarlo al letto del malato costa milioni di euro e i milioni di euro non sono tanto facili da trovare. Telethon è un’istituzione che si basa soltanto sulle donazioni dei cittadini. Noi semplicemente chiediamo i soldi per la ricerca e per la ricerca li spendiamo.

La malattia è una cosa tremenda, soprattutto la malattia senza speranza. Noi cerchiamo di dare alla gente la speranza che quella malattia si possa guarire. Bisogna capire gli altri, le persone che uno aiuta a volte sono in difficoltà molto grandi per cui bisogna capire che magari non ti dicono nemmeno grazie: fa lo stesso, valeva la pena.

Anch’io qualche volta mi domando: e se per esempio quest’anno gli italiani decidessero di non fare queste donazioni a Telethon, che facciamo noi? Credo che il miracolo sia che c’è tanta gente che ci ha creduto.

Telethon continuerà ad esistere fino a quando non si scriverà la parola “cura” accanto al nome di ogni malattia genetica».

Dal 2009 il presidente di Telethon è Luca Cordero di Montezemolo, imprenditore e dirigente d’azienda, molto conosciuto per essere stato presidente della casa automobilistica Ferrari per oltre vent’anni.

Armando Guida